A la última versión del genoma se le ha dado el nombre de "pangenoma" porque contiene información genética de 47 personas, provenientes de África, Asia, las Américas y Europa.
La comunidad científica acaba de presentar un mapa actualizado de todo el ADN humano, algo que podría ayudar a transformar las investigaciones médicas.
El genoma original se publicó hace 20 años, pero se recreó a partir de la información genética de una sola persona, algo que no representa la totalidad de la diversidad humana.
A la última versión del genoma se le ha dado el nombre de "pangenoma" porque contiene información genética de 47 personas, provenientes de África, Asia, las Américas y Europa.
El ácido desoxirribonucleico (ADN) es la molécula que transporta información genética para el desarrollo y el funcionamiento del organismo.
Mejores tratamientos
Zamin Iqbal, investigador sénior del Instituto Europeo de Bioinformática del LEBM, cree que un genoma más representativo conducirá a mejores tratamientos para más personas.
"Ampliar el rango de poblaciones presentes en el genoma de referencia humano reducirá un sesgo implícito de larga data en los estudios de genética humana. Los seres humanos son diversos, y es importante que nuestros métodos analíticos incorporen eso."
Dos estudios recientes en EE.UU. y en Reino Unido e Irlanda encontraron que los niños de ascendencia europea tienen el doble de probabilidades de ser diagnosticados a través de pruebas genéticas que los de ascendencia africana.
Alexander Argüello, director del programa en el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano, dice que el objetivo del nuevo proyecto era cambiar esos resultados.
"La esperanza es que una vez que se capture la suficiente diversidad, se obtengan los mismos resultados de diagnóstico independientemente del origen de la población".
El nuevo pangenoma está integrado por 47 personas, la mitad de las cuales tiene ascendencia del África subsahariana, un tercio de las Américas, el 13% de China y el 2% de Europa, con representación de pueblos indígenas.
Pero esto es solo el comienzo de un ambicioso programa para representar mejor la diversidad de la población mundial.
El objetivo inicial es aumentar el número a 350.
Después de eso, los científicos que lideran el programa mayoritariamente estadounidense planean aumentar aún más el número y la diversidad trabajando con organizaciones de otros países en lo que esperan se convierta en la fase dos del proyecto del genoma humano.