Cuáles son las enfermedades poco frecuentes y a cuántas personas afectan en Argentina.
En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF), especialistas, asociaciones de pacientes y organismos de salud renuevan el llamado a visibilizar estas patologías y a fortalecer políticas públicas que garanticen diagnóstico oportuno, tratamiento adecuado y acceso equitativo a la atención médica.
Las EPOF —también conocidas como enfermedades raras— son aquellas que afectan a un número reducido de personas en relación con la población general. En Argentina, se considera enfermedad poco frecuente a aquella que presenta una prevalencia igual o menor a una persona cada 2.000 habitantes.
¿Cuáles son las enfermedades poco frecuentes?
Existen más de 6.000 patologías clasificadas como EPOF en el mundo. En su mayoría son de origen genético, crónicas, progresivas y, en muchos casos, potencialmente discapacitantes o de riesgo para la vida.
Entre las más conocidas se encuentran:
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Fibrosis quística
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Esclerosis lateral amiotrófica (ELA)
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Atrofia muscular espinal
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Enfermedad de Gaucher
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Distrofias musculares
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Síndrome de Rett
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Hemofilia
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Enfermedad de Huntington
Muchas de ellas se manifiestan en la infancia, aunque también pueden aparecer en la adolescencia o en la adultez.
¿A cuántas personas afectan en Argentina?
Aunque cada enfermedad individual tiene baja prevalencia, en conjunto representan un problema de salud pública significativo. Se estima que en Argentina entre 3 y 3,5 millones de personas conviven con alguna enfermedad poco frecuente.
A nivel mundial, el número asciende a más de 300 millones de personas, lo que demuestra que, pese a su denominación, no se trata de casos aislados sino de una realidad que impacta en millones de familias.
El desafío del diagnóstico
Uno de los principales obstáculos es el llamado “peregrinaje diagnóstico”. Muchas personas pueden pasar años consultando distintos profesionales hasta obtener un diagnóstico preciso. Esto se debe a la baja frecuencia de estas patologías, la escasa información disponible y la dificultad para acceder a estudios especializados.
El retraso diagnóstico no solo afecta la calidad de vida del paciente, sino que también retrasa el inicio de tratamientos que podrían mejorar el pronóstico o frenar la progresión de la enfermedad.
Acceso a tratamientos y políticas públicas
En Argentina, la Ley 26.689 promueve el cuidado integral de la salud de las personas con enfermedades poco frecuentes, garantizando la cobertura de diagnóstico y tratamiento. Sin embargo, organizaciones de pacientes advierten que aún existen dificultades en la implementación efectiva, especialmente en lo vinculado al acceso a medicamentos de alto costo y terapias específicas.
El Día Mundial de las EPOF busca justamente generar conciencia social, impulsar la investigación científica y promover políticas públicas sostenidas que aseguren igualdad de oportunidades en el sistema de salud.
Una causa que necesita visibilidad
Las enfermedades poco frecuentes no solo afectan a quienes las padecen, sino también a sus familias y entornos cercanos. La falta de información, el aislamiento social y las barreras económicas suelen agravar el impacto.
Por eso, cada 29 de febrero —o el 28 en años no bisiestos— se conmemora esta jornada internacional, con campañas de difusión que iluminan edificios emblemáticos y promueven el lema de la equidad en el acceso a la salud.
Visibilizar, acompañar e invertir en investigación son pasos clave para que millones de personas puedan recibir un diagnóstico temprano y un tratamiento adecuado. Porque detrás de cada caso hay una historia, una familia y un derecho que debe ser garantizado.